کمبود شدید مادرزادی فاکتور 13: یک گزارش کوتاه از ناخوشی و مرگ ومیر کمبود شدید مادرزادی فاکتور13 در ایران
Authors
Abstract:
زمینه: کمبود فاکتور 13 اختلالی خونریزی دهنده بوده و به شیوه اتوزوم مغلوب به ارث می‌رسد. در مناطقی که ازدواج فامیلی رایج است، شیوع بیشتری دارد. ایران به عنوان کشوری در خاورمیانه با میزان بالای ازدواج خویشاوندی نزدیک به نیمی از مبتلایان به کمبود شدید فاکتور 13 را در بر دارد. شایع‌ترین موتاسیون در جمعیت ایرانی Trp187Arg می‌باشد. در این بیماران خونریزیهای تهدید کننده حیات شامل خونریزی سیستم عصبی مرکزی، خونریزی از بند ناف و سقط مکرر رخ می‌دهد که میزان مرگ ومیر و ناخوشی بالایی دارند. هدف از این مطالعه بررسی میزان مرگ ومیر و ناخوشی در این بیماران و دلایل آن می‌باشد. مواد و روش‌ها: در این مطالعه مروری، مقالات منتشر شده تا سال 2015 در زمینه کمبود فاکتور سیزده در ایران با استفاده از پایگاه‌های اطلاعاتی و موتور جستجو SID PubMed، ScienceDirec و Google scholar بررسی شدند. یافته‌ها: از بین 308 بیمار مبتلا به کمبود فاکتور 13، 108 مورد خونریزی سیستم عصبی مرکزی را تجربه کرده بودند که 23 مورد با تکرار خونریزی همراه بوده است. به دنبال خونریزی سیستم عصبی مرکزی در 72 بیمار، عوارض مختلف عصبی رخ داده است. مجموع 63 مورد سقط در 30 زن مشاهده شده و 21 مرگ بخاطر خونریزی بند ناف یا خونریزی مخاطی ثبت شده است. نتیجه‌گیری: با توجه به میزان بالای مرگ ومیر و عوارض مختلف در بیماران با کمبود فاکتور 13، تشخیص زود هنگام بیماری، اقدامات پیشگیرانه و بکارگیری شیوه‌های مراقبتی می‌بایست در این بیماران در نظر گرفته شود.
similar resources
گزارش یک مورد بیمار مبتلا به کمبود فاکتور 13 انعقادی
فاکتور سیزده انعقادی عامل ثبات لخته و اتصالات پلیمر فیبرین است. کمبود آن نادر اما قابل توجه است زیرا در نوزاد سبب خونریزی خودبخود داخل جمجمه یا تاخیر در جدا شدن بند ناف و خونریزی های طولانی از این محل و در دوران بعد هم می تواند سبب همارتروز، اکیموز، خونریزیهای داخل جمجمه ای خطرناک (بعد از ضربه های به سر) و تشنج های غیر قابل کنترل و مرگ گردد.این مقاله کودک شیرخواری را با سابقه چند نوبت ضربه به س...
full textگزارش کمبود فاکتور 13 انعقادی در سیستان و بلوچستان
چکید ه سابقه و هدف کمبود فاکتور13 ، یکی از نادرترین اختلالات انعقادی بوده که دارای شیوع 1 در هر 1 تا 3 میلیون نفر می‌باشد. کمبود این فاکتور موجب بروز تظاهرات بالینی مانند خونریزی مغزی، سقط جنین وخونریزی تاخیری می‌گردد. مطالعه حاضر در نظر دارد به بررسی علایم بالینی در بیماران مبتلا به کمبود شدید فاکتور13 بپردازد. مواد و روش‌ها مطالعه توصیفی حاضر طی سال 1390 بر روی 205 بیمار مبتلا به کم...
full textگزارش چندین مورد سقط راجعه به علت کمبود مادرزادی فاکتور XIII
مقدمه: کمبود مادرزادی فاکتور XIII، یکی از اختلالات انعقادی نادر است که می تواند منجر به سقط مکرر شود. این بیماری به صورت خونریزی خود به خودی و تأخیری در حضور تست های انعقادی طبیعی تظاهر می یابد. زنان مبتلا به این بیماری علاوه بر قاعدگی شدید و طولانی، در معرض خطر عوارض مختلف بارداری از جمله سقط راجعه می باشند. این مطالعه با معرفی سقط های مکرر در دو خواهر سعی در معرفی این بیماری به عنوان علتی ناد...
full textگزارش چندین مورد سقط راجعه به علت کمبود مادرزادی فاکتور xiii
مقدمه: کمبود مادرزادی فاکتور xiii، یکی از اختلالات انعقادی نادر است که می تواند منجر به سقط مکرر شود. این بیماری به صورت خونریزی خود به خودی و تأخیری در حضور تست های انعقادی طبیعی تظاهر می یابد. زنان مبتلا به این بیماری علاوه بر قاعدگی شدید و طولانی، در معرض خطر عوارض مختلف بارداری از جمله سقط راجعه می باشند. این مطالعه با معرفی سقط های مکرر در دو خواهر سعی در معرفی این بیماری به عنوان علتی ناد...
full textبررسی مولکولی فاکتور A-13 انعقادی در بیماران با کمبود ارثی فاکتور 13
چکید ه سابقه و هدف فاکتور13 انعقادی، آخرین آنزیم آبشار انعقادی است و ژن زیر واحد A روی کروموزم شش قرار گرفته است. کمبود ارثی فاکتور 13، در حدود 2000000/1 نفر جمعیت رخ می‌دهد. این تحقیق با هدف شناسایی جهش‌ها در ژن زیر واحد A بیماران و روش غربالگری مناسب ناقلین انجام گرفت. مواد و روش‌ها در یک مطالعه کاربردی، پس از تکمیل فرم رضایت‌نامه، نمونه خون از 21 بیمار مبتلا به کمبود فاکتور 13 و خا...
full textاپی درمولیزیس بولوزا و معرفی یک مورد نادر و شدید دیستروفیک و مادرزادی آن.
مقدمه: اپیدرمولیزیس بولوزا[1] ، شامل گروهی از بیماریهای ارثی و یا اکتسابی است که با ایجاد تاول در بیمار، در پاسخ به ضربه های فیزیکی و یا هوای گرم بروز می کند و براساس علائم بالینی، بافت شناسی و الگوی ارثی و شدت آن، پیش آگهی و طبقه بندی می شود. معرفی بیمار:دختر خانم "فاطمه ج" 24 ساله که به علت آنمی بسیار شدید، اختلال تنفسی، ضعف عمومی و ضا...
full textMy Resources
Journal title
volume 20 issue 1
pages 9- 17
publication date 2017-04
By following a journal you will be notified via email when a new issue of this journal is published.
No Keywords
Hosted on Doprax cloud platform doprax.com
copyright © 2015-2023